بیماری سلول داسی شکل (SCD) به گروهی از بیماری های ارثی اشاره دارد که با حضور مولکول های هموگلوبین غیر معمول مشخص می‌شود. هموگلوبین معمولاً از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. در برخی بیماران، یک یا هر دو زنجیره بتا با پروتئین های غیر طبیعی جایگزین می شوند که بر عملکرد آنها تأثیر می گذارد. اگر یک زنجیره بتا جایگزین شود، این صفت سلول داسی شکل (SCT) نامیده می‌شود و با مشکلات سلامتی مرتبط نیست. بیماری سلول داسی شکل زمانی ایجاد می‌شود که هر دو زنجیره بتا تحت تأثیر قرار گیرند (۱). شایع‌ترین جهش زنجیره بتا هموگلوبین S نام دارد. اگر هر دو زنجیره بتا هموگلوبین S (به‌عنوان HbSS شناخته می‌شود)، این بیماری کم خونی داسی شکل نامیده می‌شود. این تغییرات در ساختار هموگلوبین باعث می‌شود که برخی از گلبول های قرمز به شکل داسی یا نیمه ماه تبدیل شوند (۲). در مقایسه با گلبول‌های قرمز خون طبیعی، گلبول‌های قرمز داسی‌دار به‌طور قابل‌توجهی طول عمر کوتاه‌تری دارند که تنها ۱۰ تا ۲۰ روز است، درحالی‌که گلبول‌های طبیعی ۹۰ تا ۱۲۰ روز عمر می‌کنند. علاوه بر این، شکل مخدوش گلبول های قرمز داسی شکل می‌تواند منجر به انسداد رگ های خونی شود و در نتیجه جریان خون و اکسیژن رسانی به اندام ها و بافت های حیاتی کاهش یابد.

اگرچه نوزادان می‌توانند از بدو تولد برای بیماری سلول داسی شکل (SCD) غربالگری شوند، علائم و نشانه ها معمولاً تا سن ۵ یا ۶ ماهگی ظاهر نمی شوند. نوع و شدت این علائم و نشانه ها در بین افراد متفاوت است و بسته به اینکه کدام اندام تحت تاثیر قرار گرفته است ممکن است در طول زمان تغییر کند (۳). SCD با تجزیه سریع گلبول های قرمز داسی شکل (همولیز) مشخص می‌شود که باعث کاهش تعداد گلبول های قرمز در گردش می‌شود و باعث کم خونی می‌شود. این امر باعث کاهش اکسیژن رسانی به اندام ها و بافت ها می‌شود. علائم شایع کم خونی شامل خستگی، خستگی، تحریک پذیری و در موارد شدیدتر، تنگی نفس است. همولیز تسریع شده همچنین می‌تواند باعث یرقان (زرد شدن پوست) یا ایکتروس (زرد شدن قسمت سفید چشم که صلبیه نیز نامیده می‌شود) شود. اینها از اولین علائم SCD هستند (۲). گلبول های قرمز داسی شکل سفت و چسبنده هستند که می‌توانند رگ های خونی کوچک را مسدود کنند. این می‌تواند باعث ایجاد دوره‌هایی از درد شود که به‌عنوان بحران‌های درد شناخته می‌شوند، با شدت و فرکانس متفاوت. بحران‌های درد می‌توانند هر قسمتی از بدن را تحت تأثیر قرار دهند، اما معمولاً قسمت تحتانی کمر و اندام‌های تحتانی را تحت تأثیر قرار می‌دهند (۴). کاهش جریان خون همچنین می‌تواند منجر به تورم دست ها و پاها شود (۱). سرعت رشد و تکامل کودکان در دوران بلوغ ممکن است به دلیل تحویل ناکافی اکسیژن و مواد مغذی ضروری به بدن تحت تأثیر قرار گیرد. کودکان مبتلا به SCD نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت های مکرر هستند (۲).

هم بیماری سلول داسی شکل (SCD) و هم صفت سلول داسی شکل (SCT) را می‌توان قبل از تولد، پس از تولد یا در دوران بزرگسالی تشخیص داد (۱). آزمایش‌های پیش از تولد، مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز، می‌توانند تأیید کنند که آیا نوزاد SCD یا SCT خواهد داشت و معمولاً برای زنانی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن نوزاد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی هستند، ارائه می‌شود (۵). تشخیص SCD یا SCT در نوزادان یا بزرگسالان می‌تواند از طریق یک آزمایش خون ساده انجام شود. در ایالات متحده، همه ایالت ها غربالگری نوزادان را برای SCD انجام می‌دهند تا در صورت لزوم، مداخله زودهنگام را ممکن کنند. علاوه بر این، والدینی که در حال برنامه ریزی برای بچه دار شدن هستند، می‌توانند برای بررسی اینکه آیا حامل ژن سلول داسی هستند و احتمال ابتلای فرزندانشان به SCT یا SCD، آزمایش خون انجام دهند (۱).

پیوند مغز استخوان و پیوند سلول های بنیادی در حال حاضر تنها درمان های موجود برای بیماری سلول داسی شکل (SCD) هستند. بااین‌حال، این روش ها پرخطر هستند و برای موفقیت آمیز بودن نیاز به تطابق نزدیک بین اهداکننده و گیرنده دارند. یافتن یک اهداکننده مناسب، حتی در میان بستگان، می‌تواند چالش برانگیز باشد، و در نتیجه، پیوند مغز استخوان معمولاً در نظر گرفته می‌شود و فقط برای کودکان مبتلا به SCD شدید پیشنهاد می‌شود (۱). داروهای رایج تجویز شده برای SCD عبارتند از: (۶) آنتی بیوتیک ها (مانند پنی سیلین) که روزانه برای جلوگیری از عفونت، به ویژه در کودکان خردسال تجویز می‌شود. درمان معمولا تا سن ۵ سالگی ادامه می‌یابد، اما گاهی اوقات ممکن است برای مدت طولانی تری نیز تجویز شود. هیدروکسی اوره احتمال عوارض ناشی از موارد شدید SCD را کاهش می‌دهد. بااین‌حال، با خطر بالای عوارض جانبی همراه است و بنابراین برای موارد خفیف تر مناسب نیست. Voxelotor یک داروی خوراکی است که احتمال داسی شدن گلبول های قرمز خون را کاهش می‌دهد. برای بیماران ۴ سال یا بالاتر تایید شده است. تزریق Crizanlizumab-tmc می‌تواند در بیماران ۱۶ ساله یا بالاتر برای کاهش دوره های درد مفید باشد. ایمنی برای بیماران جوانتر مشخص نشده است. پودر ال-گلوتامین و مسکن ها برای کاهش درد ناشی از بحران سلول داسی شکل استفاده می‌شود (۷). علاوه بر این، در موارد شدید کم خونی، یا در بیمارانی که دچار سکته مغزی شده اند یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند، ممکن است تزریق خون و تزریق گلبول های قرمز توصیه شود (۶).

اسید فولیک مدت‌هاست که به‌عنوان مکمل برای SCD تجویز می‌شود، علی‌رغم فقدان شواهدی که از اثربخشی آن حمایت می‌کند. فولات که به‌عنوان ویتامین B۹ نیز شناخته می‌شود، یک ویتامین محلول در آب است که در تولید گلبول های قرمز نقش دارد. اعتقاد بر این است که مصرف کافی اسید فولیک می‌تواند علائم کم خونی ناشی از تجزیه سریع گلبول های قرمز خون در بیماران SCD را کاهش دهد. بااین‌حال، تجزیه و تحلیل داده های اخیر نشان می‌دهد که درحالی‌که مکمل اسید فولیک سطح فولات را افزایش می‌دهد، تأثیر قابل‌توجهی بر غلظت هموگلوبین، علائم کم خونی، بحران درد، میزان عفونت یا بستری شدن در بیمارستان ندارد (۸). کمبود آهن در افراد مبتلا به SCD شایع است، اما نظرات ضد و نقیضی در مورد مصرف مکمل با آهن وجود دارد. از یک طرف، سطوح پایین آهن ممکن است با کاهش غلظت هموگلوبین در گلبول های قرمز داسی شکل، بحران های دردناک را کاهش دهد (۹). از سوی دیگر، کمبود آهن می‌تواند تأثیر مضری بر رشد جسمی و ذهنی داشته باشد و سطوح کافی را مهم کند. تا زمان انجام مطالعات بیشتر، افراد مبتلا به SCD باید قبل از شروع هرگونه مکمل آهن با پزشک خود مشورت کنند. سولفات روی همچنین ممکن است یک مکمل امیدوارکننده برای SCD باشد. مطالعات نشان می‌دهد که اگر به مدت یک سال مصرف شود، ممکن است دفعات بحران‌های درد را کاهش دهد و ممکن است پس از تنها سه ماه استفاده، تعداد عفونت‌ها را کاهش دهد. بااین‌حال، این یافته‌ها بر اساس گروه کوچکی از کارآزمایی‌ها هستند و مطالعات بیشتری باید برای تأیید اثربخشی و ایمنی آن انجام شود (۱۰). علاوه بر این، تحقیقات در حال بررسی استفاده از ال-آرژنین به‌عنوان یک درمان کمکی برای کاهش انسداد عروق و بحران‌های درد مرتبط با آن است. ال-آرژنین برای تولید اکسید نیتریک (NO)، که یک گشادکننده عروق است، مورد نیاز است. مطالعات نشان می‌دهد که کودکانی که ال-آرژنین را علاوه بر مواد افیونی تزریقی دریافت کردند، ۵۴ درصد کاهش مصرف کل مواد افیونی را در طول مطالعه تجربه کردند (۱۱).

کودکان مبتلا به SCD به احتمال زیاد وزن و شاخص توده بدنی (BMI) کمتری دارند. این احتمالاً به دلیل کاهش اشتها به دلیل افزایش واسطه‌های التهابی و نرخ متابولیسم پایه بالاتر و مصرف انرژی در حالت استراحت است. دریافت ناکافی مواد مغذی یا سوء تغذیه نیز ممکن است علائم و نشانه های SCD را بدتر کند، بنابراین توجه ویژه به رژیم غذایی ممکن است مفید باشد، به ویژه در مرحله رشد در کودکان و مرحله رشد در نوجوانان (۱۲). یک مطالعه در سال ۲۰۱۶ روی کودکان بین ۶ ماه تا ۱۸ سال نشان داد که مصرف کلسیم، آهن، ویتامین C و ویتامین B۱ در کودکان مبتلا به SCD کمتر است. مصرف کم پروتئین ها، لیپیدها و کربوهیدرات ها و سطوح پایین ریز مغذی ها مانند کلسیم، ویتامین B۱، ویتامین B۲، ویتامین B۳، آهن و فسفر نیز با روزهای بستری بیشتر در سال در کودکان و نوجوانان مرتبط است (۱۲). مداخلات تغذیه ای، مانند مصرف مکمل از طریق لوله بینی معده (۱۳)، نسبت به تأثیر آنها بر سرعت رشد کودکان مطالعه شده است. با وجود نتایج مثبت، این روش ها به راحتی در زندگی روزمره قابل اجرا نیستند. امیدواریم مطالعات بیشتری برای یافتن مداخلات عملی بیشتری انجام شود.

برخی از مطالعات به پتانسیل ماری جوانا برای تسکین بحران های درد در افراد مبتلا به SCD پرداخته اند، اگرچه نتایج قطعی نبود و به داده های بیشتری نیاز است (۱۴). درمان‌های ژنتیکی نیز در حال بررسی هستند و برخی در آزمایش‌های بالینی آزمایش می‌شوند. آنها با ترمیم یک ژن معیوب یا با افزودن یک توالی ژنتیکی جدید که نحوه عملکرد سلول را بهبود می بخشد، بیماری را هدف قرار می‌دهند. هیچ ژنتیک درمانی در حال حاضر توسط سازمان غذا و دارو (FDA) برای SCD تایید نشده است، زیرا هیچ درمان ژنتیکی ایمنی و کارایی برای درمان SCD ثابت نشده است (۶). افراد مبتلا به SCD تشویق می شوند که بیشتر بنوشند و هیدراته خود را حفظ کنند، زیرا کم آبی می‌تواند بحران های درد را تشدید کند. به روز ماندن در مورد همه واکسن های توصیه شده، از جمله واکسن آنفولانزا، نیز برای جلوگیری از عفونت بسیار مهم است (۶).

بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک بیماری ارثی است، بنابراین در بدو تولد وجود دارد. زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد یک نسخه جهش‌یافته خاص از ژن HBB را از هر دو والدین دریافت می‌کند، که منجر به جایگزینی یک یا هر دو بتا گلوبین (زنجیره‌های بتا مولکول‌های هموگلوبین) با هموگلوبین S می‌شود. این نوع الگوی توارث ژنی اتوزومال مغلوب نامیده می‌شود، به این معنی که بیماری فقط زمانی اتفاق می‌افتد که هر دو سلول هموگلوبین هموگلوبین باشند. این تنها زمانی امکان پذیر است که هر دو والدین حامل جهش باشند (۲). افرادی که تنها با یک نسخه از ژن تغییر یافته متولد می شوند، معمولاً هیچ علامتی نشان نمی‌دهند و زندگی سالمی دارند، اگرچه هنوز هم می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. این صفت سلول داسی شکل (SCT) نامیده می‌شود.[مرجع|url=https://www. hematology. org/education/patients/anemia/sickle-cell-disease|title=Sickle بیماری سلولی: انجمن آمریکایی