عدم تحمل لاکتوز کاهش توانایی هضم لاکتوز، قند اصلی موجود در شیر است. اکثر کودکان و نوزادان آنزیم لاکتاز تولید می‌کنند که دی ساکارید لاکتوز را به قندهای قابل هضم آن (گلوکز و گالاکتوز) در روده کوچک آنها تقسیم می‌کند. بااین‌حال، در بیشتر جمعیت جهان، تولید لاکتاز در دوران کودکی به شدت کاهش می‌یابد و حدود ۷۰ درصد از جمعیت بزرگسال جهان به دلیل کاهش یا عدم تولید آنزیم لاکتاز در بزرگسالی، تا حدودی به لاکتوز حساسیت ندارند (۱ و ۲).

افراد مبتلا به عدم تحمل لاکتوز علائم گوارشی را به دلیل مصرف باکتری های روده ای لاکتوز هضم نشده تجربه می‌کنند. علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و می‌تواند شامل نفخ و نفخ (از گاز اضافی تولید شده توسط باکتری‌های روده)، بوربوریگموس (کلمه‌ای لذت‌بخش که به صدای غرش شکم از شل شدن گاز و مایع در اطراف اشاره می‌کند)، اسهال (ناشی از فشار اسمزی به دلیل درد هضم نشده لاکتوز، و لاکتوز شکمی) باشد. شروع علائم معمولاً ۳۰ دقیقه تا ۲ ساعت پس از مصرف لاکتوز است (۲).

اساس تشخیص عدم تحمل لاکتوز در بزرگسالان، تاریخچه رژیم غذایی و آزمایش تنفس لاکتوز (LBT) است (۲). نوزادان مشکوک به کمبود مادرزادی لاکتاز (CLD) که به خوبی به حذف لاکتوز رژیم غذایی پاسخ می‌دهند، باید آزمایش ژنتیکی برای جهش در ژن LCT انجام دهند (۲).

تولید کم یا بدون تولید آنزیم لاکتاز در واقع در بزرگسالان عادی است. این یک اختلال نیست و به خودی خود نیازی به درمان پزشکی ندارد. عدم تحمل لاکتوز که ثانویه به یک بیماری رخ می‌دهد معمولاً خود محدود کننده است. هنگامی که بیماری زمینه‌ای برطرف شد، تولید لاکتاز معمولاً بدون درمان بیشتر از سر گرفته می‌شود. در همه موارد، علائم گوارشی عدم تحمل لاکتوز را می‌توان به یکی از سه روش مدیریت کرد: با کاهش لاکتوز رژیم غذایی تا زمانی که علائم دیگر ظاهر نشوند. با مکمل آنزیم لاکتاز؛ یا با مکمل پروبیوتیک (۲).

مکمل اصلی برای عدم تحمل لاکتوز آنزیم لاکتاز است که به صورت خوراکی همراه با غذاهای حاوی لاکتوز مصرف می‌شود. نشان داده شده است که مکمل آنزیم لاکتاز از نظر بالینی در کاهش یا از بین بردن علائم گوارشی عدم تحمل لاکتوز موثر است (۲، ۳، ۴، ۵ و ۶). پروبیوتیک ها نیز برای عدم تحمل لاکتوز مورد مطالعه قرار گرفته اند. طبق یک بررسی در سال ۲۰۱۹، پروبیوتیک‌هایی که مورد مطالعه قرار گرفته‌اند شامل بیفیدوباکتریوم لانگوم، بیفیدوباکتریوم انیمالیس، لاکتوباسیلوس بولگاریکوس، لاکتوباسیلوس رویتری، لاکتوباسیلوس اسیدوفیلوس، لاکتوباسیلوس رامنوسوس، ساکارومایسس بولاردی و استرپتوکوکوس است. از این میان، B. animalis بهترین شواهد را برای کاهش علائم عدم تحمل لاکتوز داشت (۷). یک پروبیوتیک امیدوارکننده، اما کمتر مطالعه شده و اختصاصی، یک سویه اصلاح شده ژنتیکی از L. acidophilus است که لاکتاز پستانداران را تولید می‌کند. بااین‌حال، هیچ تحقیقی در مورد این سویه پروبیوتیک در یک مجله معتبر منتشر نشده است و آزمایشات بالینی هنوز ادامه دارد (۸).

غذاهای لبنی همگی دارای مقدار یکسانی لاکتوز نیستند. بسیاری از افراد مبتلا به عدم تحمل لاکتوز می‌توانند مقادیر متوسط لاکتوز (تا معادل یک فنجان شیر) را بدون اینکه علائم گوارشی را تجربه کنند، مصرف کنند (۹). لذت بردن از لبنیات با لاکتوز پایین را در رژیم غذایی کم لاکتوز ممکن می‌کند (۲). داروها و غذاهای غیر لبنی فرآوری شده همچنین ممکن است لاکتوز اضافه شده در طول فرآوری داشته باشند - به‌عنوان مثال، آب نبات Pop Rocks و چیپس نمک و سرکه Pringles هر دو حاوی لاکتوز هستند (۱۰ و ۱۱). علیرغم اینکه هیچ ارتباط آشکاری با لبنیات وجود ندارد – بنابراین افرادی که علائم با مقادیر کمتر لاکتوز را تجربه می‌کنند ممکن است نیاز به بررسی دقیق برچسب ها داشته باشند.

تغییرات رژیم غذایی و آنزیم لاکتاز مکمل بهترین ابزار مورد مطالعه برای مدیریت علائم هستند. پروبیوتیک ها نیز برای عدم تحمل لاکتوز مورد مطالعه قرار گرفته اند. رجوع کنید به "آیا مکمل هایی برای عدم تحمل لاکتوز مطالعه شده است؟" بالا

سه نوع عدم تحمل لاکتوز وجود دارد: اولیه، ثانویه و مادرزادی (۲). عدم تحمل لاکتوز اولیه شایع‌ترین است. این کاهش طبیعی در تولید لاکتاز روده ای است که برای اکثر افراد بین دو تا پنج سالگی اتفاق می افتد. عدم تحمل لاکتوز ثانویه کاهش ناگهانی تولید لاکتاز به دلیل آسیب به روده کوچک است. این معمولاً یک وضعیت گذرا ناشی از شرایطی مانند عفونت، بیماری سلیاک، بیماری کرون، آلرژی غذایی، یا رشد بیش از حد باکتری روده کوچک (SIBO) است (۲). کمبود مادرزادی لاکتاز (CLD) به ناتوانی در تولید لاکتاز از بدو تولد اشاره دارد. این یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در ژن LCT ایجاد می‌شود و بسیار نادر است (۱۲).