ویژگی اصلی فیبروز کیستیک مخاط بسیار غلیظی است که به‌دلیل جهش ژن CFTR ایجاد می‌شود و پاک‌کردن آن از ریه و دیگر اندام‌ها دشوار است. مخاط با به‌دام‌انداختن عوامل بیماری‌زا نزدیک راه ورود، یکی از دفاع‌های اصلی بدن است. اگر بدن نتواند مخاط حاوی این عوامل را خارج کند، خطر عفونت بالا می‌رود. فیبروز کیستیک بیماری پیش‌رونده‌ای است که معمولاً طول عمر را کوتاه می‌کند و مدیریت درمان پیچیدهٔ آن از بیمار و مراقبان وقت و انرژی زیادی می‌گیرد (۱).

ریه و راه هوایی بیشتر درگیر می‌شوند، اما پانکراس، روده و اندام تولیدمثل نیز ممکن است آسیب ببینند. بیماری ریه برجسته‌ترین مشکل و محتمل‌ترین علت مرگ است، ولی حدود ۹۶٪ مبتلایان تظاهراتی خارج از ریه هم دارند (۲). عفونت مکرر تنفسی همراه سرفهٔ مزمن خلط‌دار، دشواری تنفس، عفونت مزمن سینوس یا تنفس، پولیپ بینی، کبودی پوست ناشی از کمبود اکسیژن، چماقی‌شدن انگشتان، دفع سدیم، نشانه‌های سوءجذب یا انسداد روده و فقدان مجرای وابران از علائم‌اند (۳ و ۴).

تشخیص زودهنگام برای کاهش آسیب آینده اهمیت دارد. بیماری در هر سنی ممکن است ظاهر شود، اما معمولاً اوایل زندگی شناسایی می‌شود. آزمون عرق با غلظت بالای کلرید، بیش از ۶۰ میلی‌اکی‌والان در لیتر، تظاهرات بالینی را تأیید می‌کند؛ زیرا سدیم و کلرید عرق در این بیماری افزایش می‌یابند (۲، ۳ و ۴). در خانواده‌های دارای زمینهٔ ژنتیکی، آمنیوسنتز پیش از تولد ممکن است بیماری را شناسایی کند. پس از تولد، انسداد روده یا نتیجهٔ مثبت آزمون لکهٔ خون گاتری می‌تواند نشانه باشد. در شیرخوار و کودک، دیسترس تنفسی مکرر همراه سرفه، خس‌خس یا ذات‌الریه و رشد ناکافی ناشی از نارسایی پانکراس، که در ۸۵ تا ۹۰٪ موارد وجود دارد، هشداردهنده است (۲). تداوم علائم تنفسی، پولیپ بینی، سینوزیت و فقدان مادرزادی مجرای وابران در مردان نیز نشانه‌اند

پس از تشخیص، هدف اصلی کاهش آسیب آینده، باز نگه‌داشتن راه هوایی، پیشگیری از عفونت و حفظ تغذیهٔ کافی است؛ زیرا درگیری پانکراس سوءجذب ایجاد و علائم دیگر را تشدید می‌کند (۲). در مراحل اولیه، روش‌های پاک‌سازی راه هوایی مانند فیزیوتراپی و داروهای رقیق‌کنندهٔ مخاط از جمله دورناز آلفا، مانیتول استنشاقی و سالین پُرتونیک، همراه آنتی‌بیوتیک پیشگیرانه و واکسن آنفلوانزا توصیه می‌شوند (۵، ۶ و ۷). در مراحل میانی، آنتی‌بیوتیک و ضدقارچ بار عفونت و ایبوپروفن یا کورتیکواستروئید التهاب را کاهش می‌دهند. در مرحلهٔ پایانی ممکن است تخلیه یا پیوند ریه یا قلب لازم باشد ()

به‌دلیل اثر بیماری بر التهاب، ریه و گوارش، مکمل‌های زیادی بررسی شده‌اند. ویتامین‌های محلول در چربی و آنزیم پانکراس کم‌کم بخشی از مراقبت معمول شده‌اند (۲). جایگزینی آنزیم پانکراس اغلب توصیه می‌شود، اما دربارهٔ دوز، فرمول، مدت یا زمان بهینه توافقی نیست (۹). همین عدم قطعیت برای ویتامین‌های محلول در چربی، امگا ۳، پروبیوتیک، آنتی‌اکسیدان و کراتین وجود دارد (۱۰، ۱۱، ۱۲، )

اگر رودهٔ کوچک درگیر باشد یا بیماری همراهی مانند سلیاک یا کرون وجود داشته باشد، رژیم بدون گلوتن، مشاورهٔ تغذیه و راهکارهای دیگر شاید به عوارض گوارشی کمک کنند (۲ و ۸). مکمل کالری خوراکی برای جبران اتلاف انرژی و مواد مغذی ناشی از سوءجذب رایج است، اما یک مرور نتیجه گرفت از راهنمایی یا پایش غذایی به‌تنهایی مؤثرتر نیست. با توجه به هزینه، وقتی روش ارزان‌تر همان اندازه مؤثر است شاید برای همه ضروری نباشد (۱۶). ویتامین D با عملکرد ریه ارتباط دارد و سطح سرمی کمتر از ۷۵ نانومول در لیتر ممکن است با دیسترس و اختلال تنفسی بیشتر همراه باشد. سازوکار هنوز روشن نیست و بررسی بیشتر ویتامین D غذایی یا مکملی لازم است (۱۷)

به‌دلیل درگیری چند سامانه، مدیریت بیماری معمولاً چندجانبه است و حضور مراقب برای پیگیری و اجرای منظم درمان کمک می‌کند (۴). مراقبت روان‌شناختی برای بیمار و مراقب می‌تواند استرس ناشی از مدیریت دشوار بیماری را کاهش دهد، اما مداخلهٔ روان‌شناختی استاندارد و اختصاصی هنوز اعتبارسنجی نشده است (۱). ورزش، به‌تنهایی یا همراه روش‌هایی مانند تمرین تنفس، بیشتر برای کاهش علائم استفاده می‌شود. شواهد دربارهٔ جایگزینی درمان‌های دیگر یا میزان اثر آن هنوز نامطمئن است، اما خطر عارضهٔ کمی دارد و بعضی مبتلایان آن را مفید گزارش کرده‌اند (۵).

فیبروز کیستیک بیماری ژنتیکی مغلوب ناشی از جهش ژن CFTR است. جهش، جابه‌جایی الکترولیت از غشای سلول‌های پوشانندهٔ سطح مخاطی را مختل می‌کند (۳). CFTR بیشتر در ریه و نیز پانکراس، غدهٔ عرق، روده، کبد، بینی، غدهٔ بزاقی و دستگاه تولیدمثل بیان می‌شود (۴). تا ۷۰٪ بیماران حذف فنیل‌آلانین در کدون ۵۰۸ دارند. بیش از ۱۶۰۰ جهش شناخته شده‌اند و بعضی شکل خفیف‌تری ایجاد می‌کنند. مواجههٔ زیاد با عامل بیماری‌زا التهاب مزمن و شدید تنفسی و آسیب برگشت‌ناپذیر، به‌ویژه در راه هوایی و ریه، ایجاد می‌کند (۲ و ۴). استافیلوکوکوس اورئوس شایع‌ترین عامل یافت‌شده در ریهٔ کودکان و نوجوانان مبتلا است و شاید در حدود ۸۰٪ آن‌ها وجود داشته باشد